Семейная форма болезни Альцгеймера (СБА) — это очень редкая форма болезни Альцгеймера , которая встречается лишь в очень немногих семьях. Если у одного из родителей есть специфическая мутированная ген, то у любого ребенка есть 50% шанс унаследовать и заболеть этим заболеванием.
Наличие специфического мутированного гена означает, что у человека в конечном итоге разовьется болезнь Альцгеймера, обычно в возрасте 40 или 50 лет.
Эта форма болезни Альцгеймера поражает очень небольшое количество людей. Общее известное число случаев семейной формы болезни Альцгеймера в мире составляет около 200 человек .
Все изученные на данный момент случаи семейной формы болезни Альцгеймера имеют гораздо более раннее начало, и, как известно, до 50 процентов случаев семейной формы болезни Альцгеймера вызваны дефектами в одном или нескольких из трех генов, расположенных на трех разных хромосомах внутри клеток человека:
1. Мутация гена белка-предшественника амилоида (APP): В некоторых семьях обнаруживаются мутации в гене, называемом белком-предшественником амилоида (APP), что приводит к образованию аномальной формы амилоидного белка .
2. Мутация пресенилина 1: В других семьях наблюдаются мутации в гене, называемом пресенилином 1, которые приводят к выработке аномального белка пресенилина 1.
3. Мутация пресенилина 2: Ген пресенилина 2 очень похож на ген пресенилина 1, и мутация этого гена приводит к образованию аномального белка пресенилина 2.
Считается, что любая из этих мутаций может вызывать семейную форму болезни Альцгеймера (СБА). Более того, даже если присутствует только одна из этих мутаций, и она затрагивает лишь один из двух соответствующих генов, унаследованных от родителей, то человек все равно неизбежно заболеет СБА.
Этот тип генетического наследования известен как аутосомно-доминантное наследование. На данном этапе нет доказательств того, что какие-либо из этих мутаций играют существенную роль в гораздо более распространенной спорадической (то есть с поздним началом) болезни Альцгеймера.
Ученые стремятся выявить нормальную функцию белка-предшественника амилоида (APP) и белков пресенилина, чтобы определить, как мутации этих генов вызывают развитие семейной формы болезни Альцгеймера (FAD).